Этот сайт создан для того, чтобы как можно больше людей узнали о нейрофиброматозе 1 типа, смогли распознать его и понимали, что делать. А те, кто уже столкнулись с этим заболеванием, знали, что они не одни, у них есть поддержка

Пятно -
не точка

— это социально-информационный проект о нейрофиброматозе 1 типа и людях с таким диагнозом.

Одно из проявлений НФ1 — пятна на коже цвета кофе с молоком.

Но каждое такое пятно — это не повод ставить точку и опускать руки перед заболеванием.

НФ1 Нейрофиброматоз 1 типа — редкое генетическое заболевание. К сожалению, пока его невозможно излечить полностью. Но это вовсе не значит, что жизнь с нейрофиброматозом 1 типа состоит из вызовов и ограничений. Несмотря на сложности, с НФ1 можно вести полноценную жизнь, сохранять положительный настрой, быть открытым миру и его многочисленным возможностям.

Познакомиться с людьми, которые живут с нейрофиброматозом 1 типа

О людях

Частые симптомы редкой болезни

Нейрофиброматоз 1 типа — сложное заболевание, но бояться его не нужно. Необходимо знать, на что обратить внимание и как действовать в случае обнаружения подозрительных симптомов.

Диагноз может быть поставлен, если одновременно наблюдаются два и более симптомов из этого списка.
Если же НФ1 есть у одного из родителей, то для постановки диагноза ребенку достаточно иметь 1 симптом.

Не пугайтесь, все сложные названия объясняются на карточках
  • Клинические проявления НФ1 настолько разнообразны, что бывает сложно понять, с чего начать обследование
  • Некоторые проявления заболевания выявляются при рождении, однако другие развиваются с возрастом
  • Есть симптомы, появление которых характерно для определенного возраста и на это можно ориентироваться
  • Если выявлен только 1 критерий НФ1, следует наблюдать за ребенком в течение его роста, чтобы увидеть развиваются ли дополнительные признаки

  • Рождение

    Пятна цвета «кофе с молоком»

    Деформация
    длинных
    трубчатых
    костей

  • 1 год

    Неврологическая симптоматика

    Плексиформные нейрофибромы (но могут проявиться и в старшем возрасте)

  • 6 лет

    Гиперпигментация по типу веснушек, но не на лице.

    Сколиоз (6-10 лет)

    Глиомы
    зрительных
    нервов

  • 13 лет

    Раннее или позднее половое созревание

    Проблемы
    с обучением
    или поведением

    Узелки
    Лиша

    Кожные нейрофибромы

  • 20 лет

    Гипертония (возможна
    в любом возрасте,
    но у взрослых чаще)

  • 6>

    Шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» на коже

    Они заметны невооруженным глазом.

  • 2>

    Две и более нейрофибромы либо одна плексиформная нейрофиброма

    С этим сложнее — заметные “узелки” под кожей бывают очень разных видов, а нейрофибромы могут прятаться по всему организму. Нейрофиброму вряд ли можно распознать в домашних условиях, здесь нужна профессиональная диагностика.

  • Гиперпигментация по типу веснушек, но не на лице.

    Обратите внимание на область подмышек, сгибы локтей и коленей, зону паха.

  • Характерные костные аномалии – проблемы с опорно-двигательным аппаратом

    Деформации позвоночника и костей по всему телу могут быть явными и/или выявляться с использованием диагностического оборудования (рентген, КТ, МРТ).

  • Два и более узелка Лиша и/или глиомы зрительных нервов.

    Узелки Лиша — это пятнышки вокруг зрачка, а глиомы чаще всего проявляются ухудшением зрения, точно распознать их возможно только в результате специальной врачебной диагностики.

  • Наличие мутации в гене NF1

    Выявляется с помощью специального анализа, который назначает врач генетик.

Подробнее о симптомах НФ1, его проявлениях, сложностях и особенностях можно

узнать здесь